Badania DNA, które umożliwiają identyfikację mutacji genów odpowiedzialnych za nowotwory jajnika i piersi są dziś powszechnie dostępne i w wielu wypadkach niezbędne
Mutacje genów to obok historii rodziny główne źródło wiedzy dla onkologa i genetyka
prof. Jan Lubiński – patomorfolog, genetyk. Kierownik Katedry Onkologi i Zakładu Genetyki i Patomorfologii na Wydziale Lekarsko-Biotechnologicznym i Medycyny Laboratoryjnej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych.
Jeśli w rodzinie żadna kobieta nie chorowała na raka to czy ja jestem bezpieczna?
Powszechnie już wiadomo, że dorosłe kobiety powinny być badane na nosicielstwo mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK 2, PALB2 i genu P53.
Badania DNA – po co, gdy w rodzinie wszyscy zdrowi?
W 50 % przypadków u kobiet, u których stwierdzamy mutację w genie BRCA 1 wywiad rodzinny jest ujemny. Ujemny wywiad rodzinny oznacza, że nikt wcześniej w rodzinie nie chorował na raka piersi lub raka jajnika. Główna przyczyna tej sytuacji jest taka, że mężczyźni przenoszą zmutowany gen w takim samym stopniu jak kobiety, a przecież nie mogą zachorować. Jeżeli więc ten gen jest przeniesiony ze strony męskiej to wywiad rodzinny jest ujemny.
Rodzinna agregacja a wczesna wykrywalność raka
Ponad połowa kobiet z diagnozą rak piersi i rak jajnika, w których stwierdzamy odziedziczone mutacje BRCA 1 nie ma wcześniej w historii rodziny przypadku zachorowania. Oczywiście, prawdopodobieństwo wykrycia mutacji genetycznych jest większe wtedy kiedy mamy rodzinną agregację ( agregacja rodzinna to sytuacja, w której częstość objawów u krewnych I stopnia przewyższa obserwowaną u dalszych krewnych i osób niespokrewnionych – przyp. red.). Jednak u kobiet, które mają ujemny wywiad rodzinny musimy się spodziewać, że w znaczącym odsetku zdiagnozujemy przypadki nosicielstwa mutacji BRCA1, BRCA2 lub innych genów.
Mutacje genów – dane epidemiologiczne
W Polsce mamy następujące dane epidemiologiczne:
- 200 tysięcy osób to nosiciele mutacji BRCA1, połowa z nich to są kobiety.
- BRCA2 jest mniej więcej dziesięciokrotnie rzadsze;
- 400 tysięcy osób to nosiciele mutacji genu Check 2, dodajmy, że to nosiciele bardzo wysokiego ryzyka;
- 2 miliony osób to nosiciele mutacji genu Check2. już nie wysokiego ryzyka, ale jego zmiany powodującej oporność na chemioterapię;
- 60 tysięcy to kobiety z mutacją PALB2 i drugie tyle mężczyzn z mutacją tego genu;
- mutację P53 nosi prawdopodobnie 10 tysięcy osób;
“Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów”).
Polska jest zdominowana przez mutacje genu BRCA 1, Check 2 i PALB2 – jest to problem populacyjny. W pojedynczych przypadkach ważne są jeszcze inne geny
Historia rodziny – obok badań DNA najważniejsze źródło wiedzy genetyka
Nigdy nie wolno lekceważyć historii rodziny. Jeżeli mamy rodzinną agregację zachorowań na nowotwory, to prawdopodobieństwo, że rodzina jest w grupie bardzo wysokiego ryzyka – rośnie. To jest zjawisko zwane dziedziczniem jednogenowym dominującym o wysokiej penetracji. Co druga osoba w takiej rodzinie ma bardzo wysokie ryzyko zachorowania na raka. To ryzyko jest wysokie również wtedy, gdy nie wykrywamy mutacji w genach, bo nie dla wszystkich przypadków tych agregacji geny zostały poznane.
Dwie ścieżki diagnostyczne
A więc w identyfikacji dziedzicznych predyspozycji do raków kierujemy się dwoma parametrami. Jeden to są badania DNA, które są nie do zastąpienia przez inne techniki. Druga metoda, także nie do przecenienia i zastąpienia to analiza danych rodowodowo – klinicznych. Ustalamy więc czy ktoś chorował czy nie, na jakie nowotwory i w jakim wieku. To są podstawowe informacje, które każdy z nas o sobie powinien mieć.
Sieć onkologicznych poradni genetycznych
Sytuacja na dziś jest taka, że w całej Polsce udało się otworzyć sieć onkologicznych poradni genetycznych. One pracują w różnym tempie. Jakość i dynamika ich działania też nie jest taka sama, ale podstawy do szeroko zakrojonych działań już są. Wystarczy wziąć skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu lub innego lekarza z podpisanym kontraktem z NFZ i zapisać się do poradni genetycznej.
Dodaj komentarz